Biobanco Nacional de Enfermedades Raras-Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III)

BioNER-IIER trabaja en la mejora del conocimiento y manejo de las Enfermedades Raras (ER). Para ello cuenta con diferentes estrategias en el ámbito de la epidemiología, registro de pacientes, diagnóstico e investigación e integra recursos como el Biobanco de ER (BioNER), el Registro de pacientes (RePER) y el Programa de casos sin Diagnóstico (SpainUDP). Tiene como objetivo atender nuevos desafíos para dar diagnósticos definitivos de ER, demostrando la patogenicidad de relaciones fenotipo-genotipo de estas enfermedades y trabajar en la busqueda de nuevas terapias. Cuenta con servicios a la carta como Biobanco para ER, asi como de generación de biomodelos incluyendo líneas celulares, iPSCs, Organoides (hígado, Cerebro…), así como nuevos modelos animales ad-hoc en Drosophila, como herramientas ideales para dar respuesta a estas necesidades en relación a la mejora del manejo de las ER.

Servicios

Biobanco
• Adquisición de muestras
• Almacenamiento de muestras
• Cesión de muestras
• Procesamiento de muestras de ER (sangre, células)
• Extracción de ácidos nucleicos: ADN, ARN
Servicio de Diagnóstico Genético
Desarrollo de Células Pluripotentes inducidas, iPSCs.
• Generación de iPSCs a partir de fibroblastos
• Generación de iPSCs a partir de células sanguíneas

Desarrollo de Organoides
• Generación de Organoides Hepáticos
• Generación de Organoides Cerebrales
• Cesión de Organoides (o material derivado de los mismos)

Modelos animales en Drosophila
• Diseño y clonaje de plásmidos CRISPR (avatar y no avatar)
• Microinyección y generación de animales transgénicos
• Secuenciación y validación de expresión
• Estudio fenotípico
• Screening genético o de compuestos